Video: Wat is Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Spondyloepifisiese dysplasie congenita (vaker afgekort tot SED as SDC) is 'n seldsame afwyking van beengroei wat lei tot dwerggroei, kenmerkende skeletale abnormaliteite en soms probleme met visie en gehoor.
Hiervan, hoe algemeen is Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Kinders met die siekte kan ook kraniofasiale misvormings hê, insluitend 'n gesplete verhemelte, 'n plat gesig en hipertelorisme (wye oë). SEDc is skaars , wat in minder as 1 uit 100 000 geboortes voorkom. Dit kom ewe veel voor by mans en wyfies.
Mens kan ook vra, wat veroorsaak Diastrofiese displasie? Oorsake . Diastrofiese dysplasie is veroorsaak deur 'n outosomale resessiewe afwyking op die geen genaamd DTDST, wat beteken dat beide ouers hierdie abnormale geen moet dra om 'n kind te hê diastrofiese dysplasie.
Wat is SED-siekte in hierdie verband?
Spondyloepifyseale displasie ( SED ) is 'n beskrywende term vir 'n groep afwykings met primêre betrokkenheid van die werwels en epifiseale sentrums wat lei tot 'n kort-stam disproporsionele dwerggroei. Spondylo- verwys na die ruggraat, epifise verwys na die groeiende punte van bene, en displasie verwys na abnormale groei.
Wat is 'n pseudo -dwerg?
Pseudoachondroplasie is 'n oorerflike afwyking van beengroei. Daar is een keer gedink dat dit verband hou met 'n ander afwyking van beengroei genaamd achondroplasie, maar sonder daardie afwyking se kenmerkende gelaatstrekke. Sommige mense met pseudoachondroplasia het bene wat na buite of binne draai (valgus of varus misvorming).
Aanbeveel:
Wat is die vernaamste siektes wat bekommerd is tydens die bespreking van die standaard van die patogene wat deur bloed oorgedra word?
Die patogene van primêre belang is die menslike immuungebrekvirus (MIV), hepatitis B -virus (HBV) en hepatitis C -virus (HCV). Werkers en werkgewers moet gebruik maak van beskikbare ingenieursbeheer en werkpraktyke om blootstelling aan bloed en ander liggaamsvloeistowwe te voorkom
Wat veroorsaak Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepifiseale dysplasie congenita is een van 'n spektrum geraamteversteurings wat veroorsaak word deur mutasies in die COL2A1 -geen. Die proteïen wat deur hierdie geen vervaardig word, vorm tipe II -kollageen, 'n molekuul wat meestal in kraakbeen voorkom en in die helder gel wat die oogbal (die glasvoedsel) vul
Wat is die 5 groepe wat ruggraat ontwikkel wat die notochord vervang?
Sommige akkordate, soos visse, amfibieë, reptiele, voëls en soogdiere ontwikkel ruggrate wat die notokord gedeeltelik of heeltemal vervang
Wat is die verskil tussen growwe ER en gladde ER Wat doen die ER wat in elke geval verskil?
Beide die gladde en growwe endoplasmiese retikulum help met die produksie en berging van proteïene. Die belangrikste verskil is dat een ribosome daarop bevat en die ander nie. Growwe ER lyk soos lakens. Die RER sintetiseer (maak) en verpak proteïene. Die RER is aan die kernmembraan geheg
Wat is 'n velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere wat veroorsaak word deur behoue afskeidings?
AKA acne vulgaris- Velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere deur behoue afskeidings en Propionbacterium acnes, wetenskaplike term vir akneebakterieë. Toestand van 'n droë, skubberige vel as gevolg van 'n tekort of afwesigheid van talg wat veroorsaak word deur ouderdom en blootstelling aan koue