2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Spondyloepifisiese dysplasie congenita is een van 'n spektrum van skeletale afwykings veroorsaak deur mutasies in die COL2A1 -geen. Die proteïen wat deur hierdie geen vervaardig word, vorm tipe II -kollageen, 'n molekule wat meestal in kraakbeen voorkom en in die helder gel wat die oogbal (die glasvoedsel) vul.
Hoe algemeen is Spondyloepiphyseal dysplasia congenita hieroor?
Kinders met die siekte kan ook kraniofasiale misvormings hê, insluitend 'n gesplete verhemelte, 'n plat gesig en hipertelorisme (wye oë). SEDc is skaars , wat by minder as 1 uit 100 000 geboortes voorkom. Dit kom ewe veel voor by mans en wyfies.
Wat veroorsaak ook diastrofiese dysplasie? Oorsake . Diastrofiese dysplasie is veroorsaak deur 'n outosomale resessiewe afwyking op die geen genaamd DTDST, wat beteken dat beide ouers hierdie abnormale geen moet dra om 'n kind te hê diastrofiese dysplasie.
Wat is dan SED -siekte?
Spondyloepifiseale dysplasie ( SED ) is 'n beskrywende term vir 'n groep afwykings met die primêre betrokkenheid van die werwels en epifiseale sentrums wat lei tot 'n onproportionele dwerggroei met 'n kort stam. Spondylo- verwys na die ruggraat, epifisaal verwys na die groeiende punte van bene, en dysplasie verwys na abnormale groei.
Wat is 'n pseudo -dwerg?
Pseudoachondroplasie is 'n oorerflike afwyking van beengroei. Dit is een keer gedink dat dit verband hou met 'n ander siekte van die been wat achondroplasie genoem word, maar sonder die kenmerkende gelaatstrekke van die siekte. Sommige mense met pseudoachondroplasie het bene wat na buite of na binne draai (valgus of varus misvorming).
Aanbeveel:
Wat is die mees algemene seksueel oordraagbare siekte dit word veroorsaak deur 'n bakterie en veroorsaak soms pynlike urinering by die man?
Epididimitis word meestal veroorsaak deur 'n bakteriële infeksie, insluitend seksueel oordraagbare infeksies (SOI's), soos gonorree of chlamydia
Watter siektes wat deur voedsel veroorsaak word, veroorsaak die meeste sterftes?
Top vyf patogene wat bydra tot huishoudelike voedselgedraagde siektes wat tot dood lei Patogeen Geskatte aantal sterftes % Salmonella, nietifus 378 28 Toxoplasma gondii 327 24 Listeria monocytogenes 255 19 Norovirus 149 11
Wat is 'n velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere wat veroorsaak word deur behoue afskeidings?
AKA acne vulgaris- Velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere deur behoue afskeidings en Propionbacterium acnes, wetenskaplike term vir akneebakterieë. Toestand van 'n droë, skubberige vel as gevolg van 'n tekort of afwesigheid van talg wat veroorsaak word deur ouderdom en blootstelling aan koue
Wat is Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (afgekort na SED meer dikwels as SDC) is 'n seldsame afwyking van beengroei wat lei tot dwerggroei, kenmerkende skeletale abnormaliteite en soms probleme met visie en gehoor
Wat is die term vir 'n skerp verhoogde onreëlmatige gevormde litteken wat geleidelik vergroot word wat veroorsaak word deur oormatige kollageen tydens weefselherstel?
Keloid. 'n term vir 'n skerp verhoogde, onreëlmatige gevormde, progressief vergrootende litteken wat veroorsaak word deur oormatige kollageen tydens weefselherstel