Watter organelle veroorsaak Tay Sachs?
Watter organelle veroorsaak Tay Sachs?

Video: Watter organelle veroorsaak Tay Sachs?

Video: Watter organelle veroorsaak Tay Sachs?
Video: Cell Biology | Lysosomes: Tay-Sachs, Fabry, Gaucher, Niemann-Pick Disease 2024, Julie
Anonim

Tay-Sachs is 'n outosomale resessiewe siekte wat veroorsaak word deur mutasies in beide allele van a geen (HEXA) aan chromosoom 15. HEXA kodes vir die alfa subeenheid van die ensiem β-heksosaminidase A. Hierdie ensiem word aangetref in lysosome , organelle wat groot molekules afbreek vir herwinning deur die sel.

Waardeur word Tay Sachs ook veroorsaak?

'N Defekte geen op chromosoom 15 (HEX-A) veroorsaak Tay - Sachs siekte. Hierdie gebrekkige geen oorsake die liggaam moet nie 'n proteïen genaamd hexosaminidase A. vervaardig nie. Sonder hierdie proteïen bou chemikalieë genaamd gangliosiede in senuweeselle in die brein op, wat breinselle vernietig.

Hoe beïnvloed Tay Sachs ook lysosome? Binne lysosome , beta-heksosaminidase A help om 'n vetterige stof genaamd GM2 ganglioside af te breek. Want Tay - Sachs siekte benadeel die funksie van a lysosomaal ensiem en behels die opbou van GM2 ganglioside, hierdie toestand is soms na verwys as 'n lisosomaal bergingsversteuring of 'n GM2-gangliosidose.

Vervolgens kan mens ook vra, hoekom is daar geen geneesmiddel vir Tay Sachs nie?

Tay - Sachs siekte word veroorsaak deur mutasies in die HEXA geen en oorerwing is outosomaal resessief. Tans daar is geen genesing vir Tay nie - Sachs siekte, en daar is geen terapieë wat die vordering van die siekte vertraag. Behandeling het ten doel om simptome te verlig en lewenskwaliteit te verhoog.

Wie is die meeste geneig om Tay Sachs-siekte te kry?

Elke jaar, ongeveer 16 gevalle van Tay - Sachs is in die Verenigde State gediagnoseer. Alhoewel mense van Ashkenazi Joodse erfenis (van Sentraal- en Oos -Europese afkoms) is by die hoogste risiko, mense van die Frans-Kanadese/Cajun-erfenis en die Ierse erfenis het ook gevind om het die Tay - Sachs geen.

Aanbeveel: