Video: Waarna is die siekte van Tay Sachs vernoem?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Die siekte is vernoem na die Britse oogarts Warren Tay wat die eerste keer in 1881 die rooi kol op die retina van die oog beskryf het, en die Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs van die Mount Sinai -hospitaal wat die sellulêre veranderinge van Tay - Sachs en het 'n verhoogde voorkoms in die Oos-Europese Joodse opgemerk
HOE HET DIE siekte van Tay Sachs sy naam gekry?
Die siekte is vernoem na Waren Tay , wat in 1881 die eerste keer 'n simptomatiese rooi kol op die retina van die oog beskryf het; en Bernard Sachs , wat in 1887 die sellulêre veranderinge beskryf en 'n verhoogde tempo van siekte in Ashkenazi Jode.
Wat gebeur ook met Tay Sachs -siekte? Tay - Sachs siekte vind plaas wanneer die liggaam 'n gebrek aan heksosaminidase A het. Dit is 'n proteïen wat help om 'n groep chemikalieë wat in senuweeweefsel voorkom, genaamd gangliosiede, af te breek. Sonder hierdie proteïen bou gangliosiede, veral gangliosied GM2, in selle op, dikwels senuweeselle in die brein.
Wat is die genotipe van die siekte van Tay Sachs?
Tay - Sachs is 'n outosomaal resessief siekte veroorsaak deur mutasies in beide allele van 'n geen (HEXA) op chromosoom 15. HEXA kodeer vir die alfa subeenheid van die ensiem β-heksosaminidase A. Hierdie ensiem word gevind in lisosome, organelle wat groot molekules afbreek vir herwinning deur die sel.
Is daar enige ander name vir Tay Sachs-siekte?
'N Ander naam vir Tay - Sachs siekte is GM2 gangliosidose tipe 1. Daar is twee ander , verwante afwykings, genaamd Sandhoff siekte en 'n tekort aan heksosaminidase -aktivator wat nie onderskei kan word nie Tay - Sachs siekte gebaseer op simptome en kan slegs deur toetsing onderskei word die onderliggende oorsaak.
Aanbeveel:
Wat is die rol van lysosome in die Tay Sachs -siekte?
Die HEXA-geen gee instruksies vir die deel van 'n ensiem genaamd beta-heksosaminidase A, wat 'n kritieke rol in die brein en rugmurg speel. Hierdie ensiem is geleë in lisosome, wat strukture in selle is wat giftige stowwe afbreek en as herwinningsentrums dien
Kan jy sterf aan Tay Sachs-siekte?
Klassieke infantiele Tay-Sachs-siekte is 'n dodelike siekte en kinders met hierdie siekte sterf gewoonlik teen die ouderdom van 5. Jeugdige Tay-Sachs is ook dodelik, met sterftes tydens adolessensie of vroeë volwassenheid. Die langtermynvooruitsigte vir die volwasse vorm is nie bekend nie
Waar het Tay Sachs-siekte ontstaan?
Differensiële diagnose: Sandhoff -siekte, Leigh
Watter spier is vernoem na die rangskikking van sy boeie?
Sluitspiere word gekenmerk deur 'n sirkelvormige rangskikking van fassiliste rondom 'n opening
Watter spier is vernoem na die ligging van beide sy aanhegtings?
As die naam van 'n spier gebaseer is op die aanhangsels, word die oorsprong altyd eerste genoem. Die sternocleidomastoïede spier van die nek het byvoorbeeld 'n dubbele oorsprong op die borsbeen (sterno) en sleutelbeen (cleido), en dit val in op die mastoïedproses van die tydelike been