Kan jy sterf aan Tay Sachs-siekte?
Kan jy sterf aan Tay Sachs-siekte?

Video: Kan jy sterf aan Tay Sachs-siekte?

Video: Kan jy sterf aan Tay Sachs-siekte?
Video: Tay-Sachs and Sandhoff Disease (GM2) 2024, Junie
Anonim

Klassieke infantiel Tay - Sachs siekte is dodelik siekte en kinders hiermee siekte gewoonlik sterf op ouderdom 5. Jeugdig Tay - Sachs is ook dodelik, met die dood wat in adolessensie of vroeë volwassenheid plaasvind. Die langtermynvooruitsigte vir die volwasse vorm is nie bekend nie.

Net so word daar gevra: wat is die lewensverwagting van iemand met Tay Sachs -siekte?

Mense met die jeugdige vorm van Tay - Sachs toon gewoonlik simptome tussen die ouderdomme van 2 en 10 jaar en gaan gewoonlik verby ouderdom 15. Simptome kan onduidelike spraak, spierkrampe en bewing insluit. Lewensverwagting wissel met hierdie vorm van die siekte , en sommige mense het 'n normale lewensduur.

Net so, wat gebeur met die liggaam in Tay Sachs-siekte? Tay - Sachs -siekte kom voor wanneer die liggaam 'n gebrek aan heksosaminidase A. Dit is 'n proteïen wat help om 'n groep chemikalieë wat in senuweeweefsel voorkom, genaamd gangliosiede, af te breek. Sonder hierdie proteïen bou gangliosiede, veral gangliosied GM2, in selle op, dikwels senuweeselle in die brein.

As ons dit in ag neem, hoe sterf mense met Tay Sachs?

Die ouderdom van dood is gewoonlik tussen 2 en 4 jaar, dikwels as gevolg van longontsteking. Die ouderdom van dood is gewoonlik in tienerjare, gewoonlik as gevolg van infeksies, hoewel sommige dit wel sal doen sterf baie gouer. Chroniese heksosaminidase A -tekort ontwikkel gewoonlik voor die ouderdom van 10 jaar, maar mense doen verloor nie soveel motoriese vaardighede as diegene met Tay - Sachs.

Hoe word Tay Sachs-siekte oorgedra?

Tay - Sachs siekte is geërf in 'n outosomaal resessiewe wyse. Dit beteken dat om die siekte , moet 'n persoon 'n mutasie in beide afskrifte van die verantwoordelike geen in elke sel hê. Daar is niks wat die ouer kan doen, voor of tydens 'n swangerskap, om 'n kind te laat kry nie Tay - Sachs siekte.

Aanbeveel: