INHOUDSOPGAWE:
Video: Watter tipe mutasie veroorsaak CMT?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Tik X Charcot-Marie-Tooth-siekte (CMTX) veroorsaak word deur mutasies in gene op die X -chromosoom, een van die twee geslagschromosome. Afhangende van die spesifieke geen wat is verander, kan hierdie ernstige, vroeë aanvangsvorm van die siekte ook as CMT1 of CMT4 geklassifiseer word. CMTX5 is ook bekend as Rosenberg-Chutorian-sindroom.
Word CMT ook gevra, is dit 'n vorm van spierdistrofie?
Charcot-Marie-Tooth-siekte ( CMT ) is een van die algemeenste oorerflike neurologiese afwykings, wat ongeveer 1 uit 2 500 mense in die Verenigde State aantas. CMT , ook bekend as oorerflike motoriese en sensoriese neuropatie (HMSN) of peroneale spieratrofie , bestaan uit 'n groep siektes wat perifere senuwees beïnvloed.
Weet u ook, kan CMT 'n generasie oorslaan? CMT wel nie slaan geslagte oor geneties. Vir mense met outosomale dominante en X-gekoppelde toestande, 'n persoon sal het die toestand of nie. So het die CMT simptome het 'n geslag oorgeslaan , maar die genetika agter die toestand het nie oorgeslaan.
Behalwe hierbo, wat veroorsaak CMT?
- CMT1 word algemeen veroorsaak deur 'n duplisering van 'n geen op chromosoom 17.
- CMT2 is 'n defek in die akson van u perifere senuweeselle.
- CMT3, ook genoem Dejerine-Sottas-siekte, word veroorsaak deur 'n mutasie in u P0- of PMP-22-geen.
- CMT4 word veroorsaak deur verskeie geenmutasies.
Wat is die verskillende tipes CMT?
Die verskillende tipes CMT-siektes is CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX en DI-CMT
- CMT1. CMT1 is die algemeenste tipe CMT, wat ongeveer twee derdes van alle gevalle uitmaak.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- Oorheersende intermediêre CMT.
Aanbeveel:
Watter mutasie veroorsaak sistiese fibrose?
CF word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder (CFTR). Die mees algemene mutasie, & F508, is 'n verwydering (& dui op 'n verwydering) van drie nukleotiede wat lei tot 'n verlies van die aminosuur fenielalanien (F) op die 508ste posisie op die proteïen
Watter mutasie veroorsaak Marfan -sindroom?
Dit word veroorsaak deur mutasies in die FBN1-geen, wat instruksies gee vir die vervaardiging van 'n proteïen genaamd fibrillien-1. Marfan -sindroom word geërf in 'n outosomaal dominante patroon. Minstens 25% van die gevalle is te wyte aan 'n nuwe (de novo) mutasie. Die behandeling is gebaseer op die tekens en simptome van elke persoon
Watter tipe siekte is tipe 1-diabetes vasvra?
Wat is tipe 1-diabetes? Outo-immuun siekte wat die beta-selle (insulienproduserende selle) in die pankreas aanval en doodmaak
Watter genetiese siekte is gekoppel aan 'n mutasie van die tumoronderdrukkende geen?
Geërfde mutasies van twee ander tumoronderdrukkende gene, BRCA1 en BRCA2, is verantwoordelik vir oorerflike gevalle van borskanker, wat 5 tot 10% van die totale voorkoms van borskanker uitmaak
Wat is die mutasie wat sekelselanemie veroorsaak?
Sekelselsiekte word veroorsaak deur 'n mutasie in die hemoglobien-Beta-geen wat op chromosoom 11 gevind word. Hemoglobien vervoer suurstof vanaf die longe na ander dele van die liggaam. Rooibloedselle met normale hemoglobien (hemoglobien-A) is glad en rond en gly deur bloedvate