Video: Watter mutasie veroorsaak sistiese fibrose?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
CF is veroorsaak deur a mutasie in die geen sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder (CFTR). Die mees algemene mutasie , ΔF508, is 'n skrapping (Δ wat dui op verwydering) van drie nukleotiede wat lei tot 'n verlies van die aminosuur fenielalanien (F) op die 508ste posisie op die proteïen.
U kan ook vra watter DNA -mutasie veroorsaak sistiese fibrose?
Die mees algemene genetiese afwyking veroorsaak sistiese fibrose behels die verwydering van slegs drie DNA basisse ('n kodon?) van die CFTR -geen. Sistiese fibrose is 'n resessiewe genetiese siekte?, wat beteken dat beide kopieë van 'n persoon se CFTR -geen die mutasie ? vir sistiese fibrose om te gebeur.
Hoeveel mutasies veroorsaak ook sistiese fibrose? Vir 'n persoon om CF te hê, moet daar 'n mutasie in beide kopieë van die CFTR -geen wees. Wetenskaplikes het meer gevind as 1, 700 verskillende mutasies in die CFTR -geen wat CF kan veroorsaak. ('N Mutasie kan 'n baie klein verandering wees; 'n oorskakeling van een enkele letter na 'n ander letter, of 'n verwydering van een of meer letters.)
Wat is eweneens die mees algemene mutasies wat sistiese fibrose veroorsaak?
Die skrap van die fenielalanien 508 (ΔF508-CFTR) is die mees algemene mutasie onder sistiese fibrose (CF) pasiënte. Die mutante kanale het 'n ernstige handelsdefek, en die paar kanale wat die plasmamembraan bereik, is funksioneel benadeel.
Watter proteïene word deur sistiese fibrose beïnvloed?
Die oorerflike CF -geen lei die epiteelselle van die liggaam om 'n gebrekkige vorm van a te produseer proteïen CFTR genoem (of sistiese fibrose transmembraan -geleidingsreguleerder) gevind in selle wat die longe, spysverteringskanaal, sweetkliere en die genitourinêre stelsel beklee.
Aanbeveel:
Wat is die belangrikste behandelings vir sistiese fibrose?
Sommige van die belangrikste medisyne vir sistiese fibrose is: antibiotika om borsinfeksies te voorkom en te behandel. medisyne om die taai slym in die longe dunner te maak, soos dornase alfa, hypertoniese soutoplossing en mannitol droë poeier
Watter tipe mutasie veroorsaak CMT?
Tipe X Charcot-Marie-Tooth-siekte (CMTX) word veroorsaak deur mutasies in gene op die X-chromosoom, een van die twee geslagschromosome. Afhangende van die spesifieke geen wat verander word, kan hierdie ernstige, vroeë aanvangsvorm van die siekte ook as CMT1 of CMT4 geklassifiseer word. CMTX5 staan ook bekend as Rosenberg-Chutorian-sindroom
Watter mutasie veroorsaak Marfan -sindroom?
Dit word veroorsaak deur mutasies in die FBN1-geen, wat instruksies gee vir die vervaardiging van 'n proteïen genaamd fibrillien-1. Marfan -sindroom word geërf in 'n outosomaal dominante patroon. Minstens 25% van die gevalle is te wyte aan 'n nuwe (de novo) mutasie. Die behandeling is gebaseer op die tekens en simptome van elke persoon
Hoe veroorsaak sistiese fibrose Steatorrhea?
Wat veroorsaak steatorree? Te veel vet in jou stoelgang dui daarop dat jou spysverteringstelsel nie kos voldoende afbreek nie. U liggaam absorbeer moontlik nie die nuttige dele van die voedsel wat u eet nie, insluitend dieetvet. Een van die mees algemene oorsake van wanabsorpsie is sistiese fibrose
Waarom veroorsaak sistiese fibrose sout vel?
Soos die water verdamp, word hitte weggevoer en die liggaam koel af. By mense wat sistiese fibrose het, beweeg die sout met die water na die veloppervlak en word dit nie weer geabsorbeer nie. As gevolg hiervan is die vel van 'n kind wat sistiese fibrose het, abnormaal sout