Video: Is sistiese fibrose homosigoties resessief?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Iemand wat is homosigoties (ff) vir die resessief alleel sal ontwikkel sistiese fibrose . Die kans dat hulle 'n kind met sistiese fibrose is 1 uit 4, oftewel 25%. In voorbeeld twee het slegs een ouer (die vader) 'n afskrif van die resessief alleel. Daar is geen kans dat hulle 'n kind sal baar nie sistiese fibrose.
Verder, is sistiese fibrose resessief of dominant?
Sistiese fibrose (CF) is 'n outosomaal resessief wanorde. Dit is die tipe siekte wat u slegs kan erf as albei u ouers 'n enkele kopie van 'n resessief geen (in hierdie geval, die CFTR -mutasie). Per definisie, a resessief gene is een wat gemasker kan word deur a dominant geen.
Wat is ook die erfpatroon van sistiese fibrose? CF is geërf op 'n outosomaal resessiewe manier. Dit word veroorsaak deur die teenwoordigheid van mutasies in beide kopieë van die geen vir die sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder (CFTR) proteïen. Diegene met 'n enkele werkende kopie is draers en andersins meestal gesond.
Waarom word sistiese fibrose op hierdie manier veroorsaak deur 'n resessiewe alleel?
Sistiese fibrose is veroorsaak deur mutasies in die geen wat die produseer sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder (CFTR) proteïen. Sistiese fibrose is 'n voorbeeld van a resessief siekte. Dit beteken dat 'n persoon 'n mutasie in beide kopieë van die CFTR-geen moet hê om CF te hê.
Hoeveel allele is daar vir die sistiese fibrose -geen?
Behalwe die mees algemene mutasie , DeltaF508, verantwoordelik vir ongeveer 70% van CF chromosome wêreldwyd, meer as 850 mutante allele aangemeld is by die CF Genetiese Analise Konsortium.
Aanbeveel:
Wat is die belangrikste behandelings vir sistiese fibrose?
Sommige van die belangrikste medisyne vir sistiese fibrose is: antibiotika om borsinfeksies te voorkom en te behandel. medisyne om die taai slym in die longe dunner te maak, soos dornase alfa, hypertoniese soutoplossing en mannitol droë poeier
Waarom het pasiënte met sistiese fibrose pankreas ontoereikendheid?
Sistiese fibrose is die tweede mees algemene oorsaak van EPI, na chroniese pankreatitis. Dit kom voor omdat die dik slym in u pankreas die pankreasensieme keer dat dit in die dunderm kom. Die gebrek aan pankreasensieme beteken dat u spysverteringskanaal gedeeltelik onverteerde voedsel moet deurvoer
Watter mutasie veroorsaak sistiese fibrose?
CF word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder (CFTR). Die mees algemene mutasie, & F508, is 'n verwydering (& dui op 'n verwydering) van drie nukleotiede wat lei tot 'n verlies van die aminosuur fenielalanien (F) op die 508ste posisie op die proteïen
Hoe beïnvloed sistiese fibrose jou sosiaal?
As volwassene met CF kan u 'n heel ander verskeidenheid emosionele en sosiale ervarings ondervind as u maats, soos die hantering van werk of verhoudings en sistiese fibrose. Sommige mense met CF voel struikelblokke om verhoudings te vorm, soos 'n gebrek aan onafhanklikheid of verleentheid as gevolg van simptome
Kan u werk as u sistiese fibrose het?
Op soek na werk as u sistiese fibrose het So ver as moontlik moet CF nie u keuses beperk nie. Vir baie werksgeleenthede kan redelike aanpassings aangebring word sodat u die rol kan vervul