Video: Wat is die wetenskaplike naam vir Treacher Collins-sindroom?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Diagnose word oor die algemeen vermoed op grond van simptome en X-strale, en moontlik bevestiging deur genetiese toetse. Treacher Collins-sindroom is nie geneesbaar nie.
| Treacher Collins-sindroom | |
|---|---|
| Ander name | Verraaier Collins – Franceschetti sindroom , mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein sindroom |
Ook gevra, wat veroorsaak Treacher Collins?
Treacher Collins-sindroom (TCS) is veroorsaak deur veranderinge (mutasies) in een van verskeie gene: TCOF1 (in meer as 80% van die gevalle), POLR1C of POLR1D. In 'n paar gevalle, die genetiese oorsaak van die toestand is onbekend. Hierdie gene blyk 'n belangrike rol te speel in die vroeë ontwikkeling van bene en ander weefsels van die gesig.
Tweedens, is Treacher Collins-sindroom 'n gestremdheid? Treacher Collins-sindroom is 'n genetiese wanorde wat groei en ontwikkeling van die kop beïnvloed, wat gesigsafwykings en gehoorverlies veroorsaak. In die meeste gevalle word die intelligensie van die kind onaangeraak.
Watter organel veroorsaak Treacher Collins -sindroom ten opsigte hiervan?
Wanneer Treacher Collins-sindroom as gevolg van mutasies in die TCOF1- of POLR1D-geen, word dit as 'n outosomale dominante toestand beskou, wat beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om oorsaak die wanorde.
Wat is Treacher Collins NHS?
Treacher Collins-sindroom is die naam van 'n geboortedefek wat die grootte en vorm van die ore, ooglede, wangbene en bo- en onderkaak kan beïnvloed. Die omvang van gesigsmisvorming wissel van persoon tot persoon.
Aanbeveel:
Wat is die wetenskaplike naam van sepia?
Sepiida Daarna kan 'n mens ook vra: wat is die filum van sepia? Mollusca Lophotrochozoa Boonop, wat is die algemene naam van Loligo? Loligo forbesii (soms verkeerdelik gespel verbesi ), algemeen bekend as die aaragtige inkvis en langvinvis inkvis, is 'n kommersieel belangrike faktor spesies inkvis in die gesin Loliginidae , die potlood inkvisse.
Wat is die naam van die gevormde element wat van kritieke belang is vir die aanvang van die vorming van 'n bloedklont?
Trombosiete (bloedplaatjies) Megakaryosiete ontwikkel uit hemositoblaste in die rooi beenmurg. Trombosiete word taai en klou saam om bloedplaatjieproppe te vorm wat breuke en trane in bloedvate toemaak. Hulle begin ook met die vorming van bloedklonte
Wat is die wetenskaplike naam van Lubi Lubi?
Wetenskaplike name Algemene name Ficus palmifolia Usteri [Onwettig] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Tag.) Dracaen fig (Engl.) Palmblaarvy (Engl.)
Wat is die wetenskaplike naam vir laktose-intoleransie?
Kongenitale laktose-intoleransie is 'n uiters seldsame genetiese afwyking waarin min of geen laktase vanaf geboorte gemaak word nie. Laktose -intoleransie Ander name Laktase tekort, hipolaktasie, alaktasie Laktose bestaan uit twee eenvoudige suikers Spesialiteit Gastro -enterologie Simptome Buikpyn, opgeblasenheid, diarree, gas, naarheid
Wat is die wetenskaplike naam vir poep?
Ontlasting is die wetenskaplike terminologie, terwyl die term ontlasting ook algemeen in mediese kontekste gebruik word. Buite wetenskaplike kontekste is hierdie terme minder algemeen, met die mees algemene leekterm poo (of poep in Noord-Amerikaanse Engels)