Is Marfan-sindroom 'n dominante of resessiewe eienskap?
Is Marfan-sindroom 'n dominante of resessiewe eienskap?

Video: Is Marfan-sindroom 'n dominante of resessiewe eienskap?

Video: Is Marfan-sindroom 'n dominante of resessiewe eienskap?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Julie
Anonim

Marfan sindroom word geërf as 'n outosomaal dominante eienskap , wat beteken dat slegs een abnormale kopie van die Marfan geen geërf van een ouer is voldoende om die toestand te hê.

Is Marfan -sindroom ooreenkomstig altyd geërf?

Wanneer 'n ouer het Marfan sindroom , elkeen van sy of haar kinders het 'n 50 persent kans (1 kans uit 2) erf die FBN1 geen. Terwyl Marfan sindroom is nie altyd geërf , dit is altyd oorerflik.

Is Marfan -sindroom verder chromosomaal of geneties? Mutasies in die FBN1 of fibrillien geen op chromosoom 15 veroorsaak a genetiese afwyking geroep Marfan sindroom . Die misvormde proteïen van die gemuteerde geen verswak die tendons, ligamente en ander bindweefsels in die liggaam.

Hoe word die Marfan -sindroom dan geërf?

Marfan sindroom is geërf op 'n outosomaal dominante wyse. Alle individue erf twee eksemplare van elk geen . Ten minste 25 persent van Marfan sindroom gevalle spruit uit 'n nuwe (de novo) mutasie in die FBN1 geen . Hierdie gevalle kom voor by mense met geen familiegeskiedenis van die siekte nie.

Beïnvloed Marfan -sindroom intelligensie?

Omdat bindweefsel regdeur die liggaam gevind word, Marfan sindroom kan beïnvloed baie verskillende dele van die liggaam, sowel. Kenmerke van die siekte word meestal in die hart, bloedvate, bene, gewrigte en oë aangetref. Marfan sindroom wel nie intelligensie beïnvloed.

Aanbeveel: