Hoe word ureumsiklusversteuring behandel?
Hoe word ureumsiklusversteuring behandel?

Video: Hoe word ureumsiklusversteuring behandel?

Video: Hoe word ureumsiklusversteuring behandel?
Video: How to Convert Word Doc to Google Form 2024, Julie
Anonim

Behandeling met dwelms

Natriumfenielbutiraat of bufeniel is 'n ammoniakreiniger wat wyd gebruik word om behandel UCD's. Natriumbenzoaat word ook gebruik vir voortdurende verwydering van ammoniak uit die bloedstroom. Mondelinge laktulose en neosporien kan help om ammoniakproduksie deur bakterieë in die kolon te voorkom.

Die vraag is ook, wat is die afwykings van ureumsiklus?

Saam met CPSI- en NAGS-tekorte is OTC-tekort die ernstigste van die ureum siklus versteurings . Pasiënte met 'n volledige OTC -tekort ontwikkel vinnig hiperammonemie tydens die pasgebore periode. Pasiënte wat suksesvol uit 'n krisis gered word, loop 'n chroniese risiko vir herhaalde aanvalle van hiperammonemie.

Verder, hoekom het ons die ureumsiklus nodig? Die hoofdoel van die ureum siklus is om giftige ammoniak uit die liggaam uit te skakel. Ongeveer 10 tot 20 g ammoniak is elke dag uit die liggaam van 'n gesonde volwassene verwyder word. 'n Disfunksionele ureum siklus sou beteken oortollige hoeveelheid ammoniak in die liggaam, wat kan lei tot hiperammonemie en verwante siektes.

Tweedens, hoe word ureumsiklusversteuring gediagnoseer?

'N Lewerbiopsie kan gedoen word om die diagnose te bevestig diagnose aangesien dit lae vlakke van ensiemaktiwiteit kan toon. Genetiese toetse kan ook gedoen word om te wys of daar 'n probleem is met een van die gene wat nodig is om proteïene van die ureum siklus om die spesifieke tipe te identifiseer ureum siklus versteuring.

Watter ensiem verander ureum in ammoniak?

Die eerste stap, wat ook koersbeperkend is, behels die omskakeling van CO en ammoniak in karbamoielfosfaat via die ensiem karbamoielfosfaat sintetase I (CPS I). Ammoniak is die bron van die eerste amiengroep van ureum.

Aanbeveel: