Video: Hoe skaars is CdLS?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
CdLS is 'n baie skaars versteuring wat by geboorte sigbaar is (aangebore). Daar is beraam dat CdLS kom voor in ongeveer een uit elke 10 000 lewende geboortes in die Verenigde State. Meer as 400 gevalle is in die mediese literatuur aangemeld, insluitend geaffekteerde individue binne verskeie families (verwante).
As u dit in ag neem, wat is die lewensverwagting van iemand met CdLS?
Lewensverwagting is relatief normaal vir mense met die Cornelia de Lange -sindroom en die kinders wat die meeste geraak word, leef tot in hul volwassenheid. Een artikel noem byvoorbeeld 'n vrou met Cornelia de Lange -sindroom wat geleef het ouderdom 61 en 'n aangetaste man wat geleef het ouderdom 54.
Die vraag is daarna wat Sinophry beteken? 'N Unibrow (of jacco wenkbrou of monobrow; genoem sinofrys in medisyne) is 'n enkele wenkbrou wat ontstaan wanneer die twee wenkbroue in die middel bo die neusbrug ontmoet.
As u dit in ag neem, is CdLS 'n genetiese afwyking?
Cornelia de Lange sindroom ( CdLS ) is 'n genetiese afwyking . Mense hiermee sindroom ervaar 'n reeks fisiese, kognitiewe en mediese uitdagings wat wissel van lig tot ernstig. Die sindroom het 'n baie uiteenlopende fenotipe, wat beteken dat mense met die sindroom het verskillende funksies en uitdagings.
Wat is Kabuki -sindroom?
Kabuki sindroom (ook voorheen bekend as Kabuki -grimering sindroom (KMS) of Niikawa – Kuroki sindroom ) is 'n aangebore afwyking van genetiese oorsprong. Dit word genoem Kabuki sindroom as gevolg van die gesigsooreenstemming van aangetaste individue met die make -up wat gebruik word kabuki , 'n Japannese tradisionele teatervorm.
Aanbeveel:
Hoe skaars is rooi hare en blou oë?
Ongeveer 1 tot 2% van die wêreld het rooi hare, so ons sal dit net 1,5% maak. Ongeveer 8 tot 9% van die wêreld het blou oë, so ons maak net 8,5%. Ongeveer 10% van die wêreld is linkshandig
Hoe skaars is 'n sonstralie?
Sonstrale word algemeen beskou as skaars en word gevorm deur seskantige yskristalle wat lig in die lug breek - 22 grade van die son af. Dit word ook algemeen 'n 22 grade halo genoem. Die prisma -effek is sodanig dat die reënboogkleure van rooi aan die binnekant na violet aan die buitekant gaan
Hoe skaars is Fhh?
Die beraamde voorkoms van FHH is 1 uit 78 000 in vergelyking met die van primêre hiperparatiroïedisme van 1 uit 1000. Minstens 234 mutasies is in die CASR -geen beskryf, wat lei tot fenotipes wat wissel van normokalsemie tot uitgesproke hiperkalsemie
Hoe skaars is Whipple-siekte?
Whipple-siekte word veroorsaak deur 'n tipe bakterie genaamd Tropheryma whipplei. Die bakterieë beïnvloed eers die mukosale voering van u dunderm en vorm klein letsels binne die dermwand. Whipple -siekte is uiters ongewoon en kom by minder as 1 uit 1 miljoen mense voor
Hoe skaars is dit om sonder milt gebore te word?
Medies bekend as geïsoleerde aangebore asplenia, is vermiste milt minder as 100 keer in die mediese literatuur gedokumenteer