Hoe skaars is Fhh?
Hoe skaars is Fhh?

Video: Hoe skaars is Fhh?

Video: Hoe skaars is Fhh?
Video: Masha and the Bear 🥋🤸 HOME-GROWN NINJAS 🤸🥋 Best 30 min ⏰ cartoon collection 🎬 Неуловимые Мстители 2024, Junie
Anonim

Die geskatte voorkoms van FHH is 1 uit 78 000 in vergelyking met dié van primêre hiperparatiroïedisme van 1 uit 1000. Minstens 234 mutasies is in die CASR -geen beskryf, wat lei tot fenotipes wat wissel van normokalsemie tot uitgesproke hiperkalsemie.

Wat is Fhh op dieselfde manier?

Familiale hipokalsuriese hiperkalsemie ( FHH ) is 'n algemeen asimptomatiese genetiese afwyking van fosfokalske metabolisme wat gekenmerk word deur lewenslange matige hiperkalsemie saam met normo- of hipokalciurie en verhoogde konsentrasie van die plasma paratiroïedhormoon (PTH).

Is hiperkalsemie ook geneties? Oorerflik faktore. 'N Skaars geneties siekte bekend as familiale hipokalciurie hiperkalsemie veroorsaak 'n toename van kalsium in jou bloed as gevolg van foutiewe kalsiumreseptore in jou liggaam. Hierdie toestand veroorsaak nie simptome of komplikasies van hiperkalsemie.

Hoekom is die kalsium in urine in Fhh laer?

ONLANGS BEVINDINGE: FHH word veroorsaak deur inaktiverende mutasies in die kalsium sensing reseptor (CASR) geen wat lei tot 'n algemene kalsium hiposensitiwiteit, kompenserende hiperkalsemie en hipokalciurie. Die kenmerk is relatief lae urienkalsium uitskeiding in teenstelling met PHPT, waarin kalsium in die urine uitskeiding word verhoog.

Wat is 'n normale urienkalsiumvlak?

Normaal resultate Die bedrag van kalsium in die urine van iemand wat a eet normaal dieet is 100 tot 300 milligram per dag (mg/dag). 'N Dieetarm dieet kalsium lei tot 50 tot 150 mg/dag van kalsium in die urine.

Aanbeveel: