Kan u sien met katoogsindroom?
Kan u sien met katoogsindroom?

Video: Kan u sien met katoogsindroom?

Video: Kan u sien met katoogsindroom?
Video: Sian Evans - Hide U (Tinlicker Remix) [Official Music Video] 2024, Julie
Anonim

Die tekens en simptome van katoog sindroom wissel, maar kan die volgende insluit: Iris coloboma. Anale atresie (opening na die anus ontbreek) Velmerke of putte voor die ore.

Simptome.

Mediese bepalings Ander name Kom meer te wete: HPO ID
80% -99% van die mense het hierdie simptome
Anale atresie Afwesig anus 0002023

Kan mense met katoogsindroom op hierdie manier sien?

Simptome. Katoog-sindroom beïnvloed die manier waarop sekere dele van 'n baba se liggaam gevorm word voordat hy gebore word. Simptome jou kan sien sluit in: Gesplete lip of verhemelte.

Hoe algemeen is katoogsindroom ook? Voorkoms van Katoogsindroom Katoogsindroom affekteer beide mans en wyfies en kom na raming by 1 uit 50 000 tot 1 uit 150 000 individue voor. 1? As u CES het, is u waarskynlik die enigste in u gesin wat die toestand het, aangesien dit 'n chromosomale afwyking is in teenstelling met 'n geen.

Hoe word katoogsindroom op hierdie manier gediagnoseer?

Die diagnose van CES is gebaseer op die teenwoordigheid van ekstra chromosomale materiaal afkomstig van chromosoom 22q11. (sien “Oorsake” hierbo). Dit is moontlik dat a diagnose van CES kan vermoed word voor geboorte (voorgeboorte) op grond van gespesialiseerde toetse , soos ultraklank, amniosentese en/of chorionvillus-steekproefneming (CVS).

Watter ander name is vir katoogsindroom?

'n Voorbeeld van die defek waarna CES vernoem is. Katoog-sindroom of Schmid–Fraccaro sindroom , is 'n seldsame toestand wat veroorsaak word deur die kort arm (p) en 'n klein gedeelte van die lang arm (q) van menslike chromosoom 22 wat drie (trisomies) of vier keer (tetrasomies) teenwoordig is in plaas van die gewone twee keer.

Aanbeveel: