Video: Is facioscapulohumerale spierdistrofie oorerflik?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Facioscapulohumerale spierdistrofie ( FSHD ) is 'n geërf neuromuskulêre afwyking wat swakheid die prominentste veroorsaak spiere in die gesig, skouerblaaie en bo -arms. Die gebied van menslike chromosome wat veroorsaak FSHD bevat 'n gedeelte met veelvuldige identiese eenhede van DNS genaamd D4Z4-herhalings.
Is Fshd gevolglik oorerflik?
FSHD kan wees geërf deur die vader of die moeder, of dit kan gebeur sonder 'n familiegeskiedenis. Die mees waarskynlike oorsaak van FSHD is 'n geneties fout (mutasie) wat lei tot onvanpaste uitdrukking van die dubbele homeobox-proteïen 4-geen (DUX4) op chromosoom 4, in die 4q35-streek.
Weet u ook, wat is die eerste simptoom van facioscapulohumerale spierdistrofie? Die meeste mense met FSHD merk swakheid in die area van die skouerblaaie - die scapulae - as die eerste teken dat iets verkeerd is.
Hoe algemeen is facioscapulohumerale spierdistrofie?
Facioscapulohumerale spierdistrofie het 'n geskatte voorkoms van 1 uit 20 000 mense. Ongeveer 95 persent van alle gevalle is FSHD1; die oorblywende 5 persent is FSHD2.
Wie het facioscapulohumerale spierdistrofie ontdek?
FSHD is 'n outosomaal dominante siekte by soveel as 90% van die pasiënte wat geraak word. Landouzy en Dejerine het die eerste keer beskryf FSHD in 1884. Tyler en Stephens beskryf 'n uitgebreide familie uit Utah waarin 6 generasies geraak is.
Aanbeveel:
Is OCD by perde oorerflik?
Osteochondritis dissecans (OCD) is 'n relatief algemene ontwikkelingsiekte wat die kraakbeen en been in die gewrigte van perde aantas. Genetika: Die risiko van OCD kan gedeeltelik geërf word. Hormonale wanbalanse: insulien en skildklierhormone
Watter van die volgende is die algemeenste vorm van spierdistrofie by volwassenes?
Myotonies (ook MMD of Steinert se siekte genoem). Die mees algemene vorm van spierdistrofie by volwassenes, myotoniese spierdistrofie affekteer mans en vroue, en dit verskyn gewoonlik van die vroeë kinderjare tot volwassenheid
Is Charcot Marie Tooth 'n vorm van spierdistrofie?
Charcot-Marie-Tooth-siekte (CMT) is een van die algemeenste oorerflike neurologiese afwykings, wat ongeveer 1 uit 2 500 mense in die Verenigde State aantas. CMT, ook bekend as oorerflike motoriese en sensoriese neuropatie (HMSN) of peroneale spieratrofie, bestaan uit 'n groep afwykings wat perifere senuwees affekteer
Kan spierdistrofie 'n generasie oorslaan?
Aangesien miotoniese distrofie van een generasie na die volgende oorgedra word, begin die siekte gewoonlik vroeër in die lewe en word tekens en simptome erger. Hierdie verskynsel, genaamd afwagting, is aangemeld met beide tipes myotoniese distrofie
Kan 'n bloedtoets spierdistrofie opspoor?
Bloedtoetse Een van die eerste diagnostiese eksamens wat 'n neuroloog waarskynlik aanbeveel, is 'n bloedtoets om te kyk of die proteïenvlakke kreatienkinase, of CK, genoem word. CK is 'n ensiem wat spiere in die bloedstroom vrystel wanneer hulle beskadig word. 'N CK -toets is egter nie genoeg om 'n spierdistrofiediagnose te bevestig nie