Video: Hoeveel CAG -herhalings is daar in Huntington's?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Hierdie verskynsel word afwagting genoem. Mense met die volwasse aanvangsvorm van Huntington siekte het gewoonlik 40 tot 50 CAG herhaal in die HTT-geen, terwyl mense met die jeugdige vorm van die versteuring geneig is om meer as 60 te hê CAG herhaal.
Wat dit betref, wat is 'n CAG-telling?
Die aantal CAG herhalings in 'n HD-geen kan wissel van minder as 10 tot meer as 120. Die gemiddelde aantal van CAG herhalings is ongeveer 17. HD is 'n 'dominante' siekte, wat beteken dat 'n individu net een van hul twee HD-gene nodig het om 'n groter-as-normale aantal CAG herhaal vir hulle om die siekte te ontwikkel.
'N Mens kan ook vra: het iemand die siekte van Huntington oorleef? Daar is geen genesing nie, en simptome begin gemiddeld in die middel van die veertigerjare (dit neem gewoonlik ongeveer 15 jaar om dood te maak). Inderdaad, vir meer as 100 jaar na die siekte gekarakteriseer is, het diegene met 50:50 risiko om dit te erf, geen manier gehad om die onsekerheid te beëindig totdat die simptome begin het nie.
Daarvan, kan jy 'n draer van Huntington se siekte wees?
Iemand kan nie regtig net 'n wees nie draer van Huntington se siekte (HD) op dieselfde manier as in sommige ander genetiese toestande. HD word veroorsaak wanneer een van die paar gene het 'n spesifieke verandering daarin ('CAG -uitbreiding' genoem), ongeag of die ander kopie van die geen 'n normale grootte is of nie.
Is Huntington se siekte meer algemeen by mans of vroue?
Huntington-siekte is 'n genetiese afwyking. Die HD-geen is dominant, wat beteken dat elke kind van 'n ouer met HD 'n 50%-kans het om die siekte en word gesê dat dit 'n risiko loop. Mannetjies en wyfies het dieselfde risiko om die siekte . HD kom in alle rasse voor.
Aanbeveel:
Hoeveel soorte iris is daar?
300 spesies
Hoeveel druppels is daar in 'n bottel Latanoprost van 2,5 ml?
Elke bottel bevat 2,5 ml oplossing, ongeveer 80 druppels. Elke milliliter (ml) bevat 50 mikrogram latanoprost
Hoeveel stadiums van dronkenskap is daar?
Ses stadiums van alkoholvergiftiging
Hoeveel soorte beheerkleppe is daar?
twee Wat is dan die verskillende tipes beheerkleppe? Kleppe is vir die aanvang of stop van vloei, die regulering of versnelling van die vloei, om terugvloei te voorkom of om druk te verminder in vloeistof- of gasvormige hanteringstoepassings.
Is daar nuwe behandelings vir Huntington se siekte?
’n Internasionale kliniese proef het bevind dat ’n nuwe middel vir Huntington-siekte veilig is, en dat behandeling met die middel suksesvol vlakke verlaag van die abnormale proteïen wat die aftakelende siekte by pasiënte veroorsaak. Tot dusver is daar nie bewys dat effektiewe behandelings die vordering van hierdie siekte vertraag nie