Video: Wat is die aangebore afwyking van glikosilering?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Aangebore afwykings van glikosilering (CDG) is 'n groep oorerflike metaboliese afwykings wat 'n proses genoem, beïnvloed glikosilering . Glikosilering is die komplekse proses waardeur alle menslike selle lang suikerkettings bou wat aan proteïene geheg is, wat glikoproteïene genoem word. CDG tipe IA is die algemeenste vorm.
Wat is ook 'n voorbeeld van 'n aangebore afwyking?
Voorbeelde hoofsaaklik struktureel aangebore afwykings Aangebore hart gebreke sluit patent ductus arteriosus, atriale septale defek, ventrikulêre septale defek en tetralogie van Fallot in. Aangebore afwykings van die senuweestelsel sluit neurale buis in gebreke soos spina bifida, encefalocele en anencefalie.
U kan ook vra: hoe gereeld is CDG? Hoe algemeen Is aangebore afwyking van glikosilering tipe Ia? CDG -Ia is verantwoordelik vir 70% van die aangebore afwykings van glikosilering, wat gesamentlik 1 uit elke 50 000 tot 100 000 geboortes affekteer. Gevalle van CDG -Ia is wêreldwyd aangemeld, met ongeveer die helfte uit Skandinawiese lande.
Behalwe hierbo, wat veroorsaak glikosilering?
Soos hierbo bespreek, is CDG veroorsaak deur 'n tekort of gebrek aan spesifieke ensieme wat betrokke is by die vorming van suikerbome (glikane) en die binding daarvan aan ander proteïene of lipiede ( glikosilering ). Glikosilering is 'n uitgebreide en komplekse proses. Byvoorbeeld, PMM2-CDG is veroorsaak deur mutasies van die PMM2 -geen.
Is CDG dodelik?
Aangebore afwykings van glikosilasie staan soms bekend as CDG sindrome. Dit veroorsaak soms ernstige, soms dodelik funksionering van verskillende orgaanstelsels (veral die senuweestelsel, spiere en ingewande) by babas wat geraak word.
Aanbeveel:
Wat is die naam van die gevormde element wat van kritieke belang is vir die aanvang van die vorming van 'n bloedklont?
Trombosiete (bloedplaatjies) Megakaryosiete ontwikkel uit hemositoblaste in die rooi beenmurg. Trombosiete word taai en klou saam om bloedplaatjieproppe te vorm wat breuke en trane in bloedvate toemaak. Hulle begin ook met die vorming van bloedklonte
Wat word bedoel met die term glikosilering, gee 'n voorbeeld?
In die algemeen is glikosilering 'n chemiese reaksie waar 'n koolhidraat ('n glikosielskenker) aan die hidroksiel of ander funksionele groep van 'n glikosiel -acceptor geheg word. Die koolhidraatkomponent word glikaan genoem. Voorbeelde van glikokonjugate is glikolipiede en glikoproteïene
Watter van die volgende is 'n aangebore defek van die werwelkolom?
Spina bifida, die mees uiterste geval van aangebore vertebrale defek, word gekenmerk deur onvolledige sluiting of vorming van die ruggraat. Daar is twee vorme: spina bifida occulta en spina bifida manifesta
Wat is die algemene aangebore afwyking van die ruggraat?
Kongenitale ruggraatafwykings is afwykings van die ruggraat wat baie vroeg in die lewe ontwikkel. Baie aangebore ruggraatafwykings hou verband met spina bifida. Ander algemene aangebore ruggraatafwykings sluit in vasgemaakte rugmurg en abnormale ruggraatbelyning soos kifose, lordose en skoliose
Watter van die volgende is 'n aanduiding van 'n aangebore hartprobleem?
Tekens en Simptome vir Kongenitale Hartsiekte Aritmieë (abnormale hartritmes) Sianose ('n blouerige tint op die vel) Duiseligheid of floute. Kort van asem