Video: Wat is die lewensverwagting van 'n kind met Krabbe -siekte?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Ook bekend as globoïed sel leukodystrofie, Krabbe-siekte veroorsaak dat die senuweeselle in die brein en die sentrale senuweestelsel demyeliniseer. Babas met hierdie toestand het 'n lewensverwagting van 13 maande.
Ook om te weet, is die Krabbe -siekte altyd dodelik?
Krabbe siekte is 'n seldsame en gewoonlik dodelike wanorde van die senuweestelsel. Dit is 'n oorerflike genetika siekte , wat beteken dat dit in gesinne oorgedra word. Mense met Krabbe siekte nie in staat is om genoeg van 'n stof genaamd galaktosielceramidase, wat nodig is om miëlien te maak, te skep.
Tweedens, kan Krabbe-siekte genees word? Daar is geen genees vir Krabbe siekte , en behandeling fokus op ondersteunende sorg. Stamseloorplantings het egter 'n mate van sukses getoon by babas wat voor die aanvang van simptome behandel word en by sommige ouer kinders en volwassenes. Dit staan ook bekend as globoïedselleukodystrofie.
Is Krabbe -siekte ook pynlik?
Die volwasse aanvang van Krabbe-siekte begin gereeld met visieprobleme, gewoonlik gevolg deur spierstyfheid en probleme met loop. Sommige simptome sluit in, maar is nie beperk nie tot: progressiewe verlies van sig, verandering in loop of probleme met loop (ataksie), verlies van handvaardigheid, spierswakheid, en pyn.
Hoe word die Krabbe -siekte geërf?
Krabbe siekte is geërf op 'n outosomaal resessiewe manier. Dit beteken dat 'n persoon 'n mutasie moet hê in beide afskrifte van die verantwoordelike geen in elke sel om geraak te word. Die ouers van 'n geaffekteerde persoon dra gewoonlik elkeen 'n gemuteerde kopie van die geen en word draers genoem.
Aanbeveel:
Wat is die naam van die gevormde element wat van kritieke belang is vir die aanvang van die vorming van 'n bloedklont?
Trombosiete (bloedplaatjies) Megakaryosiete ontwikkel uit hemositoblaste in die rooi beenmurg. Trombosiete word taai en klou saam om bloedplaatjieproppe te vorm wat breuke en trane in bloedvate toemaak. Hulle begin ook met die vorming van bloedklonte
Wat is die lewensverwagting van 'n persoon met hepatiese enkefalopatie?
Behandeling van hepatiese enkefalopatie Ondersteunende sorg, behandeling van snellers, laktulose, leweroorplanting Prognose Gemiddelde lewensverwagting minder as 'n jaar by mense met ernstige siektes Frekwensie affekteer> 40% met sirrose
Wat is die lewensverwagting van iemand met osteogenesis imperfecta?
Vooruitsigte / voorspelling Die meeste kinders wat met tipe I OI gebore word, leef normaal tot 'n volwasse lewe. Minder ernstige simptome beïnvloed nie die lewensverwagting nie. Die meeste OI-verwante sterftes is die gevolg van asemhalingsversaking as gevolg van swak longe. Die ernstigste tipes lei tot die dood by geboorte of kort daarna
Wat is die lewensverwagting vir iemand met polisistiese niersiekte?
Outosomaal dominante polisistiese niersiekte is 'n genetiese afwyking wat 1 uit 1000 mense wêreldwyd affekteer en hou verband met 'n verhoogde risiko van intrakraniale aneurisme. Die gemiddelde lewensverwagting van 'n pasiënt met ADPCKD wissel van 53 tot 70 jaar, afhangende van die subtipe
Wat is die lewensverwagting van 'n kind met neuroblastoom?
Vir kinders met 'n lae risiko neuroblastoom is die 5-jaar-oorlewingsyfer hoër as 95%. Vir kinders met neuroblastoom van intermediêre risiko is die 5-jaar-oorlewingsyfer tussen 90% en 95%. Vir hoë-risiko neuroblastoom is die 5-jaar oorlewingsyfer ongeveer 40% tot 50%