Wat is die simptome van Cowden-sindroom?
Wat is die simptome van Cowden-sindroom?

Video: Wat is die simptome van Cowden-sindroom?

Video: Wat is die simptome van Cowden-sindroom?
Video: Cowden's syndrome patient shares her experience 2024, Junie
Anonim

Adolessente pasiënte wat geraak word met Cowden-sindroom ontwikkel kenmerkende letsels wat trichilemmome genoem word, wat tipies op die gesig ontwikkel, en wratagtige papules om die mond en op die ore. Orale papillomas is ook algemeen. Verder is blink palmare keratose met sentrale dolle ook teenwoordig.

Wat is dan Cowden -sindroom?

Cowden-sindroom is 'n siekte wat gekenmerk word deur veelvuldige nie-kankeragtige, gewasagtige groeisels wat hamartome genoem word en 'n verhoogde risiko om sekere kankers te ontwikkel. Byna almal met Cowden-sindroom ontwikkel hamartome. Ander siektes van die bors, skildklier en endometrium kom ook gereeld voor Cowden-sindroom.

Die vraag is dan, is daar 'n geneesmiddel vir Cowden-sindroom? Tans is daar is geen genees vir PHTS/ Cowden-sindroom . Pasiënte ondergaan lewenslange toesig om te monitor vir goedaardige en kankeragtige groeisels om te help opspoor enige probleme by die vroegste, mees behandelbare tydstip. Dit is aanbeveel dat mense met PHTS/ Cowden-sindroom het: Gespesialiseerde screening van borskanker.

Net so word gevra, hoe word Cowden-sindroom gediagnoseer?

A diagnose van Cowden-sindroom is gebaseer op die teenwoordigheid van kenmerkende tekens en simptome. Geneties toets 'n mutasie in die PTEN -geen kan dan beveel word om die diagnose . As 'n mutasie in PTEN nie gevind word nie, geneties toets vir die ander gene wat bekend is om te veroorsaak Cowden-sindroom oorweeg kan word.

Hoe word Cowden-sindroom oorgeërf?

Cowden-sindroom Kan wees geërf of oorgedra van 'n geaffekteerde ouer na 'n kind. CS het 'n outosomale dominante patroon van erfenis . Dit beteken dat elke kind (manlik of vroulik) met 'n geaffekteerde ouer 'n 50 persent kans het erf die PTEN geen mutasie en ontwikkelende CS.

Aanbeveel: