Video: Wat is die simptome van Jacobsen -sindroom?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Jacobsen-sindroom is 'n toestand wat gekenmerk word deur die verwydering van verskeie gene op chromosoom 11. Tekens en simptome wissel tussen die mense wat geraak word, maar dit bevat dikwels Paris-Trousseau sindroom ('n bloeding wanorde ); kenmerkende gelaatstrekke; vertraagde ontwikkeling van motoriese vaardighede en spraak; en kognitiewe inkorting.
Ook gevra, wat veroorsaak Jacobsen-sindroom?
Jacobsen-sindroom is 'n voorwaarde veroorsaak deur 'n verlies van genetiese materiaal vanaf chromosoom 11. Omdat hierdie delesie plaasvind aan die einde (terminus) van die lang (q) arm van chromosoom 11, Jacobsen-sindroom staan ook bekend as 11q terminale uitwissing wanorde . Die tekens en simptome van Jacobsen-sindroom aansienlik verskil.
Weet u ook hoe gereeld Jacobsen -sindroom voorkom? Jacobsen-sindroom is 'n skaars aangebore toestand wat veroorsaak word deur die verwydering van verskeie gene in chromosoom 11. Dit word soms gedeeltelike monosomie 11q genoem. Dit kom voor by ongeveer 1 uit 100 000 pasgeborenes.
Die vraag is ook: wat is die lewensverwagting van iemand met Jacobsen -sindroom?
Die lewensverwagting van mense met Jacobsen-sindroom is onbekend, alhoewel geraakde individue tot volwassenheid geleef het. Die sindroom sy naam ontleen aan Dr Petra Jacobsen , wat die betrokke kind in 1973 die eerste keer beskryf het.
Is daar voorgeboortelike toetse vir Jacobsen-sindroom?
Voorgeboortelike diagnose van 11q delesie is moontlik deur amniosentese of chorionvillus monsterneming en sitogenetiese analise. Pasgeborenes met Jacobsen-sindroom Dit kan moeilik wees om te voed en buisvoeding kan nodig wees. Spesiale aandag moet gegee word aan hematologiese probleme.
Aanbeveel:
Wat is die vernaamste siektes wat bekommerd is tydens die bespreking van die standaard van die patogene wat deur bloed oorgedra word?
Die patogene van primêre belang is die menslike immuungebrekvirus (MIV), hepatitis B -virus (HBV) en hepatitis C -virus (HCV). Werkers en werkgewers moet gebruik maak van beskikbare ingenieursbeheer en werkpraktyke om blootstelling aan bloed en ander liggaamsvloeistowwe te voorkom
Wat is die naam van die gevormde element wat van kritieke belang is vir die aanvang van die vorming van 'n bloedklont?
Trombosiete (bloedplaatjies) Megakaryosiete ontwikkel uit hemositoblaste in die rooi beenmurg. Trombosiete word taai en klou saam om bloedplaatjieproppe te vorm wat breuke en trane in bloedvate toemaak. Hulle begin ook met die vorming van bloedklonte
Wat is die simptome van perifere arteriële siekte Kies alles wat van toepassing is?
Wat is die simptome van perifere arteriesiekte? Haarverlies aan die voete en bene. Intermitterende claudikasie - die dy- of kuitspiere kan pyn voel as u loop of trappe klim; sommige mense kla oor pynlike heupe. Been swakheid. 'N Voet of die onderbeen kan koud voel. Gevoelloosheid in die bene. Bros toonnaels
Wat is die simptome van limfoom van die maag?
Simptome van limfoom van die maag (gastriese limfoom) Bo -abdominale pyn; Ontsteld maag of spysvertering; Verandering van dermgewoontes; Naarheid en opgooi; Eetlus verloor; Gewigsverlies
Wat is die naam van die bloedvat wat veneuse bloed uit die nek en arms van die kop na die regter atrium bring?
Superieure vena cava