INHOUDSOPGAWE:

Wat is die erfpatroon van Marfan -sindroom?
Wat is die erfpatroon van Marfan -sindroom?

Video: Wat is die erfpatroon van Marfan -sindroom?

Video: Wat is die erfpatroon van Marfan -sindroom?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Julie
Anonim

Oorerwingspatroon

Hierdie toestand is geërf in 'n outosomale dominante patroon , wat beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om die wanorde . Ten minste 25 persent van Marfan sindroom gevalle spruit uit 'n nuwe mutasie in die FBN1 -geen.

Is Marfan -sindroom boonop 'n dominante of resessiewe eienskap?

Marfan sindroom word geërf as 'n outosomaal dominant toestand. Oorheersend genetiese afwykings kom voor wanneer slegs 'n enkele kopie van 'n abnormale geen is nodig om 'n spesifieke siekte te veroorsaak. Marfan sindroom is gekoppel aan defekte of ontwrigtings (mutasies) van die fibrillien-1 (FBN1) geen.

Wat is die genetiese basis van Marfan -sindroom? Dit word veroorsaak deur mutasies in die FBN1 geen , wat instruksies verskaf vir die vervaardiging van 'n proteïen genaamd fibrillien-1. Marfan sindroom word geërf in 'n outosomaal dominante patroon. Minstens 25% van die gevalle is te wyte aan 'n nuwe (de novo) mutasie. Behandeling is gebaseer op die tekens en simptome by elke persoon.

Is die Marfan -sindroom altyd geërf?

Wanneer 'n ouer het Marfan sindroom , elkeen van sy of haar kinders het 'n 50 persent kans (1 kans uit 2) erf die FBN1 geen. Terwyl Marfan sindroom is nie altyd geërf , dit is altyd oorerflik.

Hoe lyk Marfan -sindroom?

Marfan sindroom kenmerke kan insluit: Lang en skraal gebou. Disproporsioneel lang arms, bene en vingers. 'N Borsbeen wat na buite uitsteek of na binne dompel.

Aanbeveel:

Wat is die vernaamste siektes wat bekommerd is tydens die bespreking van die standaard van die patogene wat deur bloed oorgedra word?

Wat is die vernaamste siektes wat bekommerd is tydens die bespreking van die standaard van die patogene wat deur bloed oorgedra word?

Die patogene van primêre belang is die menslike immuungebrekvirus (MIV), hepatitis B -virus (HBV) en hepatitis C -virus (HCV). Werkers en werkgewers moet gebruik maak van beskikbare ingenieursbeheer en werkpraktyke om blootstelling aan bloed en ander liggaamsvloeistowwe te voorkom

Wat is die naam van die gevormde element wat van kritieke belang is vir die aanvang van die vorming van 'n bloedklont?

Wat is die naam van die gevormde element wat van kritieke belang is vir die aanvang van die vorming van 'n bloedklont?

Trombosiete (bloedplaatjies) Megakaryosiete ontwikkel uit hemositoblaste in die rooi beenmurg. Trombosiete word taai en klou saam om bloedplaatjieproppe te vorm wat breuke en trane in bloedvate toemaak. Hulle begin ook met die vorming van bloedklonte

Watter van die volgende is 'n meganisme vir die verwydering van hitte uit die liggaam wat die omskakeling van sweet in 'n gas behels?

Watter van die volgende is 'n meganisme vir die verwydering van hitte uit die liggaam wat die omskakeling van sweet in 'n gas behels?

Bestraling. Die liggaam se natuurlike verkoelingsmeganisme, waarin sweet in 'n gas omskep word, word verdamping genoem

Wat is 'n X -gekoppelde erfpatroon?

Wat is 'n X -gekoppelde erfpatroon?

X-gekoppelde erfenis beteken dat die geen wat die eienskap of die afwyking veroorsaak, op die X-chromosoom geleë is. Wyfies het twee X -chromosome; mans het een X en een Y. Gene op die X-chromosoom kan resessief of dominant wees. Hul uitdrukking by wyfies en mans is nie dieselfde nie

Wat is die naam van die bloedvat wat veneuse bloed uit die nek en arms van die kop na die regter atrium bring?

Wat is die naam van die bloedvat wat veneuse bloed uit die nek en arms van die kop na die regter atrium bring?

Superieure vena cava