INHOUDSOPGAWE:

Watter siektes word deur ensieme veroorsaak?
Watter siektes word deur ensieme veroorsaak?
Anonim

Voorbeelde sluit in:

  • Familiale hipercholesterolemie.
  • Gaucher siekte .
  • Jagersindroom.
  • Krabbe siekte .
  • Esdoringstroop urine siekte .
  • Metakromatiese leukodistrofie.
  • Mitochondriale enkefalopatie, melksuurdosis, beroerte-agtige episodes (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Eenvoudig so, wat is ensiemversteurings?

Ensiem tekortkominge, of die afwesigheid hiervan ensieme , is oorgeërfde defekte wat lei tot 'n aantal lewensveranderende of lewensbedreigende toestande: MPS: Die mukopolisakkaridose is 'n groep oorgeërfde siektes waarin 'n gebrek of ontbreek ensiem veroorsaak dat komplekse suikermolekules in selle ophoop.

Die vraag is daarna: wat is 'n voorbeeld van 'n metaboliese siekte? A metaboliese afwyking vind plaas wanneer abnormale chemiese reaksies in jou liggaam hierdie proses ontwrig. U kan 'n ontwikkel metaboliese afwyking wanneer sommige organe, soos u lewer of pankreas, siek word of nie normaal funksioneer nie. Diabetes is 'n voorbeeld.

As u dit in ag neem, watter ensiemtekort veroorsaak die siekte?

Hare siekte word geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap. Die wanorde is veroorsaak deur 'n gebrek aan die ensiem bekend as lewerfosforylase. As gevolg hiervan ensiemtekort , kan die gestoor vorm van energie afkomstig van koolhidrate (glikogeen) in die lewer ophoop.

Hoe word ensiemtekort gediagnoseer?

Die drie hooftoetse wat gebruik word om EPI te diagnoseer, is:

  1. Fekale elastase toets. Hierdie toets meet die hoeveelheid elastase, 'n ensiem wat deur die pankreas geproduseer word, in u stoelgang.
  2. Fekale vet toets. Hierdie toets kontroleer die hoeveelheid vet in u stoelgang.
  3. Direkte pankreasfunksietoets.

Aanbeveel: