Hoe beïnvloed Kearns Sayre -sindroom sellulêre asemhaling?
Hoe beïnvloed Kearns Sayre -sindroom sellulêre asemhaling?

Video: Hoe beïnvloed Kearns Sayre -sindroom sellulêre asemhaling?

Video: Hoe beïnvloed Kearns Sayre -sindroom sellulêre asemhaling?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Junie
Anonim

Kearns - Sayre-sindroom is 'n toestand wat veroorsaak word deur gebreke in mitochondria, wat is strukture binne selle wat suurstof gebruik om die energie van voedsel in 'n vormsel te omskep kan gebruik. Verwydering van mtDNA lei tot verswakking van oksidatiewe fosforilering en 'n afname in sellulêre energie produksie.

Vervolgens kan 'n mens ook vra, watter organel beïnvloed Kearns Sayre-sindroom?

Kearns-Sayre-sindroom is 'n mitochondriale DNA (mtDNA) delesiesindroom. Dit spruit uit abnormaliteite in die DNA van mitochondria - klein staafagtige strukture wat in elke sel van die liggaam voorkom wat die energie produseer wat sellulêre funksies aandryf.

Net so, wat is die hoof simptome van Kearns Sayre-sindroom? Tekens en simptome van Kearns-Sayre-sindroom sluit die volgende in:

  • Spierswakheid - Proximale miopatie, ptose en eksterne oftalmoplegie.
  • Disfunksie van die sentrale senuweestelsel (SNS) - Retinitis pigmentosa, serebellêre ataksie, kognitiewe tekorte, katarakte en enkefalopatie.

Weet ook, is Kearns Sayre-sindroom dodelik?

Kearns - Sayre -sindroom is gewoonlik 'n gevolg van enkel, grootskaalse delesiemutasies van mitochondriale DNA. In Kearns - Sayre sindroom , progressiewe hartgeleidingsblok is algemeen en kan dit wees dodelik ; Daarom kan die tydige plasing van 'n hartpasmaker die lewensduur verleng.

Hoe algemeen is Kearns Sayre-sindroom?

Kearns - Sayre sindroom (KSS) is 'n skaars neuromuskulêre wanorde . In hierdie afwykings is abnormaal hoë getalle defektiewe mitochondria teenwoordig. By ongeveer 80 persent van die geaffekteerde individue van KSS sal toetse ontbrekende genetiese materiaal (verwydering) onthul wat die unieke DNA in mitochondria (mtDNA) behels.

Aanbeveel: