INHOUDSOPGAWE:

Wat is die simptome van Beckwith Wiedemann -sindroom?
Wat is die simptome van Beckwith Wiedemann -sindroom?

Video: Wat is die simptome van Beckwith Wiedemann -sindroom?

Video: Wat is die simptome van Beckwith Wiedemann -sindroom?
Video: Explaination of Chromosome 11 imprinting and Beckwith-Wiedeman syndrome 2024, Julie
Anonim

Tekens en simptome van Beckwith-Wiedemann-sindroom sluit in:

  • Groot grootte vir 'n pasgebore baba.
  • Rooi geboorte merk op voorkop of ooglede (nevus flammeus)
  • Plooie in oorlelle.
  • Groot tong ( makroglossie )
  • Lae bloedsuiker.
  • Abdominale wanddefek (naelstringbreuk of omphalocele )
  • Vergroting van sommige organe.

Verder, wat veroorsaak die Beckwith Wiedemann -sindroom?

Die meeste gevalle van Beckwith - Wiedemann-sindroom is veroorsaak deur abnormale regulering van ingeprente gene in die BWS-kritiese gebied (IC1 en IC2) op chromosoom 11p15. 5 veroorsaak deur een van verskeie genetiese meganismes. Sowat 10% tot 15% van geaffekteerde mense is deel van gesinne met meer as een geaffekteerde persoon.

Tweedens, hoe skaars is Beckwith Wiedemann-sindroom? Beckwith - Wiedemann-sindroom kom voor by ongeveer 1 uit 11 000 geboortes, met ongeveer dieselfde voorkoms by seuns en dogters. Maar omdat kinders wat ligter gevalle van die sindroom mag nooit 'n diagnose van Beckwith - Wiedemann-sindroom of 11p oorgroeispektrum, kan hierdie syfer 'n onderskatting wees.

Net so, vra mense, is Beckwith Wiedemann-sindroom 'n gestremdheid?

Soms kinders of volwassenes met Beckwith - Wiedemann-sindroom of geïsoleerde hemihypertrofie kan hartseer, angstig of kwaad voel. Sommige mense met veranderinge wat veroorsaak Beckwith - Wiedemann-sindroom sukkel om te kry gestremdheid dekking, lewensversekering of langtermyn-sorgversekering in sommige state.

Wat is BWS?

Beckwith-Wiedemann sindroom ( BWS ) is 'n groeiereguleringsversteuring. Kinders met BWS kan ook hemihiperplasie hê, waarin sommige dele van die liggaam aan die een kant groter is as aan die ander kant. Die belangrikste kenmerke van BWS , macrosomia en macroglossia, is dikwels teenwoordig by geboorte.

Aanbeveel: