Is Down-sindroom 'n outosomale?

2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38

Downsindroom is die algemeenste outosomaal abnormaliteit. Die frekwensie is ongeveer 1 geval uit 800 lewende geboortes. Elke jaar word ongeveer 6000 kinders gebore met Downsindroom . Downsindroom verantwoordelik vir ongeveer een derde van alle matige en ernstige verstandelike gestremdhede by skoolgaande kinders.

Verder, is Down-sindroom 'n outosomale versteuring?

Die meeste gevalle van Downsindroom word nie geërf nie. Wanneer die toestand word veroorsaak deur trisomie 21, vind die chromosomale abnormaliteit plaas as 'n ewekansige gebeurtenis tydens die vorming van voortplantingselle by 'n ouer. Die abnormaliteit kom gewoonlik in eierselle voor, maar dit kom soms voor in spermselle.

Waarom word Down -sindroom ook 'n sindroom genoem en nie 'n siekte nie? Op die gebied van mediese genetika word die term " sindroom "word tradisioneel slegs gebruik as die onderliggende genetiese oorsaak bekend is. Trisomie 21 is dus algemeen bekend as Downsindroom . Die konsensus onderliggende oorsaak van VACTERL assosiasie het nie bepaal, en so is dit nie algemeen bekend as '' sindroom ".

Net so, kan jy vra, is Down-sindroom 'n mutasie ja of nee?

Geen , down sindroom is 'n geneties siekte. Persone wat geraak word, het 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Dit kan slegs by bevrugting gebeur. Die sindroom lyk by geboorte, so ouer kinders of volwassenes kan dit nie lukraak kry as hulle dit nie reeds het nie.

Wat is 'n outosomale abnormaliteit?

'n Mutasie in 'n geen op een van die eerste 22 nie-geslag-chromosome kan lei tot 'n outosomaal wanorde. Resessiewe oorerwing beteken beide gene in 'n paar moet wees abnormaal siekte te veroorsaak. Mense met slegs een gebrekkige geen in die paar word draers genoem. Hierdie mense word meestal nie met die toestand geraak nie.