Video: Waarvoor is die CFTR -geen verantwoordelik?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Die CFTR-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen genoem die sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder . Hierdie proteïen funksioneer as 'n kanaal oor die membraan van selle wat slym, sweet, speeksel, trane en verteringsensieme produseer.
Wat gebeur eenvoudig as die CFTR -proteïen gemuteer word?
By mense met CF, mutasies in die CFTR gene veroorsaak die CFTR proteïen tot wanfunksionering, wat lei tot 'n opbou van dik slym. As die CFTR proteïen nie behoorlik funksioneer nie, word die balans van chloried en vloeistowwe versteur, wat veroorsaak dat slym in verskeie organe dik en taai word.
wat gebeur met die CFTR-geen in sistiese fibrose? Mutasies in die CFTR geen veroorsaak dat die CFTR As die proteïen wanfunksioneer of glad nie gemaak word nie, lei dit tot 'n opbou van dik slym, wat weer lei tot aanhoudende longinfeksies, die pankreas vernietig en komplikasies in ander organe. Sistiese fibrose is 'n voorbeeld van 'n resessiewe siekte.
Het almal gevolglik die CFTR-geen?
Almal erf twee afskrifte van die CFTR (sistiese fibrose transmembraangeleiding reguleerder) geen . Sommige van die oorerflike afskrifte is egter mutasies. Tot op hede het meer as 700 mutasies van die CFTR geen het geïdentifiseer is. Hierdie mutasies kan homosigoties, dieselfde of heterosigoties, verskillende mutasies wees.
Hoe word die CFTR-geen gemuteer?
Alles siekte-veroorsakend mutasies in die CFTR geen verhoed dat die kanaal behoorlik funksioneer, wat lei tot 'n blokkasie van die beweging van sout en water in en uit selle. As gevolg van hierdie blokkasie produseer selle wat die gange van die longe, pankreas en ander organe beklee, abnormaal dik, taai slym.
Aanbeveel:
Waarvoor is die laterale hipotalamus verantwoordelik?
Die laterale hipotalamus (LH), ook genoem die laterale hipotalamiese gebied, bevat die primêre orexinergiese kern binne die hipotalamus wat wyd deur die senuweestelsel projekteer; hierdie stelsel van neurone bemiddel 'n verskeidenheid kognitiewe en fisiese prosesse, soos die bevordering van voedingsgedrag en opwekking
Waarvoor is die bloedsomloop verantwoordelik?
Die bloedsomloopstelsel bestaan uit drie onafhanklike stelsels wat saamwerk: die hart (kardiovaskulêr), die longe (pulmonêr) en slagare, are, koronêre en portale vate (sistemies). Die stelsel is verantwoordelik vir die vloei van bloed, voedingstowwe, suurstof en ander gasse, sowel as hormone na en van selle
Waarvoor is die submukosale pleksus verantwoordelik?
Funksie van die enteriese senuweestelsel … van neurone word die Meissner- of submukosale pleksus genoem. Hierdie pleksus reguleer die konfigurasie van die luminale oppervlak, beheer klierafskeidings, verander elektroliet- en watervervoer, en reguleer plaaslike bloedvloei
Waarvoor is die AV -knoop verantwoordelik?
Die AV -knoop, wat die hartklop beheer, is een van die belangrikste elemente in die hartgeleidingstelsel. Die AV -knoop dien as 'n elektriese relaistasie, wat die elektriese stroom wat deur die sinoatriale (SA) knoop gestuur word, vertraag voordat die sein na die ventrikels kan deurgaan
Waarvoor is die limbiese stelsel verantwoordelik?
Die limbiese stelsel is die deel van die brein wat drie sleutelfunksies hanteer: emosies, herinneringe en opwekking (of stimulasie). Die talamus is binne die breinstam geleë en is deel van die pad van inligting na die serebrum, wat die gedeelte van die brein is wat verantwoordelik is vir denke en beweging