Video: Wat is die oorsake van Jacobsen -sindroom?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Jacobsen -sindroom is 'n voorwaarde veroorsaak deur 'n verlies van genetiese materiaal vanaf chromosoom 11. Omdat hierdie delesie plaasvind aan die einde (terminus) van die lang (q) arm van chromosoom 11, Jacobsen -sindroom staan ook bekend as 11q terminale uitwissing wanorde . Die tekens en simptome van Jacobsen -sindroom aansienlik verskil.
Wat is daarby die simptome van Jacobsen -sindroom?
Jacobsen -sindroom is 'n toestand wat gekenmerk word deur die verwydering van verskeie gene op chromosoom 11. Tekens en simptome wissel tussen die mense wat geraak word, maar dit bevat dikwels Paris-Trousseau sindroom ('n bloeding wanorde ); kenmerkende gelaatstrekke; vertraagde ontwikkeling van motoriese vaardighede en spraak; en kognitiewe inkorting.
Weet u ook, is daar prenatale toetse vir Jacobsen -sindroom? Voorgeboortelike diagnose van 11q delesie is moontlik deur amniosentese of chorionvillus monsterneming en sitogenetiese analise. Pasgeborenes met Jacobsen -sindroom Dit kan moeilik wees om te voed en buisvoeding kan nodig wees. Spesiale aandag moet gegee word aan hematologiese probleme.
Hoe vind Jacobsen -sindroom dan plaas?
Jacobsen sindroom is veroorsaak deur die verwydering van genetiese materiaal uit die lang arm van chromosoom 11. Die grootte van die verwydering kan wissel tussen pasiënte, maar die verwydering is altyd voorkom aan die eindterminale van die q -arm van chromosoom 11. Hier die aangetaste persoon sou het simptome wat verband hou met die verwydering van 11q en 11p.
Kan iemand 'n kandidaat wees vir Jacobsen-sindroom?
Die meeste gevalle van Jacobsen-sindroom word nie geërf nie. Slegs tussen 5 en 10 persent van die gevalle kom voor wanneer 'n kind die wanorde van 'n onaangeraakte ouer. Hierdie ouers het genetiese materiaal wat herrangskik is, maar steeds in chromosoom 11 teenwoordig is. Dit word gebalanseerde translokasie genoem.
Aanbeveel:
Wat is die vernaamste siektes wat bekommerd is tydens die bespreking van die standaard van die patogene wat deur bloed oorgedra word?
Die patogene van primêre belang is die menslike immuungebrekvirus (MIV), hepatitis B -virus (HBV) en hepatitis C -virus (HCV). Werkers en werkgewers moet gebruik maak van beskikbare ingenieursbeheer en werkpraktyke om blootstelling aan bloed en ander liggaamsvloeistowwe te voorkom
Wat is die naam van die gevormde element wat van kritieke belang is vir die aanvang van die vorming van 'n bloedklont?
Trombosiete (bloedplaatjies) Megakaryosiete ontwikkel uit hemositoblaste in die rooi beenmurg. Trombosiete word taai en klou saam om bloedplaatjieproppe te vorm wat breuke en trane in bloedvate toemaak. Hulle begin ook met die vorming van bloedklonte
Watter van die volgende is oorsake van akute bloedverliesanemie?
Bloedverlies is die algemeenste oorsaak van akute bloedarmoede wat in die noodafdeling (ED) voorkom. Lewensbedreigende oorsake sluit in traumatiese besering, massiewe bloeding in die boonste of onderste spysverteringskanaal (GI), gebroke ektopiese swangerskap, gebreekte aneurisme en verspreide intravaskulêre stolling (DIC; sien hieronder)
Wat is die naam van die bloedvat wat veneuse bloed uit die nek en arms van die kop na die regter atrium bring?
Superieure vena cava
Wat is myasthenia gravis Wat is die oorsake van simptome en behandelings?
Dit word veroorsaak deur 'n onderbreking van die normale kommunikasie tussen senuwees en spiere. Daar is geen geneesmiddel vir myasthenia gravis nie, maar behandeling kan help om tekens en simptome te verlig, soos swakheid van arm- of beenspiere, dubbelvisie, hangende ooglede en probleme met spraak, kou, sluk en asemhaling