Wat is algemene metaboliese afwykings?
Wat is algemene metaboliese afwykings?

Video: Wat is algemene metaboliese afwykings?

Video: Wat is algemene metaboliese afwykings?
Video: Положите чеснок под подушку, и это произойдет с вами 2024, Julie
Anonim

Die meeste algemene hiervan is: sekelselanemie by Afro-Amerikaners. sistiese fibrose by mense van Europese erfenis. esdoornstroop urine siekte in Mennonitiese gemeenskappe.

Hoe word metaboliese afwykings op hierdie manier gediagnoseer?

Geërf metaboliese afwykings teenwoordig is by geboorte, en sommige word deur roetine ondersoek opgemerk. Sodra simptome ontwikkel, is daar spesifieke bloed- of DNS -toetse beskikbaar diagnoseer mees geneties metaboliese afwykings . Verwysing na 'n gespesialiseerde sentrum (gewoonlik aan 'n universiteit) verhoog die kans op korrektheid diagnose.

Net so, wat is voorbeelde van metaboliese afwykings? Voorbeelde sluit in:

  • Familiale hipercholesterolemie.
  • Gaucher-siekte.
  • Jagersindroom.
  • Krabbe siekte.
  • Esdoornstroop urinesiekte.
  • Metakromatiese leukodistrofie.
  • Mitochondriale enkefalopatie, melksuurdosis, beroerte-agtige episodes (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Is alle metaboliese afwykings dodelik?

Die ernstigste metaboliese siektes Kan wees dodelik as dit nie onmiddellik na geboorte behandel word nie, terwyl ander slegs 'n baie stadige besering kan veroorsaak of tot skade kan lei metabolies krisis net een keer in 'n leeftyd.

Wat is metaboliese afwykings?

Metaboliese versteuring . A metaboliese afwyking kan gebeur wanneer abnormale chemiese reaksies in die liggaam die normale verander metabolies proses. Dit kan ook gedefinieer word as oorgeërfde enkelgeen-anomalie, waarvan die meeste outosomaal resessief is.

Aanbeveel: