Video: Wat veroorsaak Larsen-sindroom?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Larsen-sindroom word op 'n outosomale dominante wyse geërf en is veroorsaak deur mutasies in die FLNB-geen. Behandeling hang af van die probleme wat voorkom, en kan operasies insluit vir heupontwrigting, en/of om die ruggraat te stabiliseer, en/of om 'n gesplete verhemelte reg te stel. Fisioterapie word in die meeste gevalle aangedui.
Gevolglik, hoe algemeen is Larsen-sindroom?
Larsen sindroom is 'n skaars geneties wanorde wat verband hou met 'n wye verskeidenheid verskillende simptome. Die klassieke vorm van Larsen-sindroom word veroorsaak deur mutasies van die FLNB -geen met 'n frekwensie van 1 uit 100 000. Die mutasie kan spontaan voorkom of as 'n outosomale dominante eienskap oorerf word.
Die vraag is daarna: waarom is outosomaal dominante afwykings skaars? 'N Enkele abnormale geen op een van die eerste 22 nie -seksuele ( outosomaal ) chromosome van enige ouer kan 'n outosomaal wanorde. Oorheersend oorerwing beteken 'n abnormale geen van een ouer kan veroorsaak siekte . Dit gebeur selfs wanneer die bypassende geen van die ander ouer normaal is.
U kan ook vra: wat is Larsen -sindroom?
Larsen-sindroom is 'n afwyking wat die ontwikkeling van bene regdeur die liggaam beïnvloed. Die tekens en simptome van Larsen sindroom verskil baie, selfs binne dieselfde gesin. Geaffekteerde individue word gewoonlik gebore met ontwrigtings van die heupe, knieë of elmboë.
Wat is outosomaal dominante afwykings?
Outosomaal dominant : 'n Patroon van oorerwing waarin 'n geaffekteerde individu een kopie van 'n mutante geen en een normale geen op 'n paar het outosomaal chromosome. Voorbeelde van outosomale dominante siektes Huntington insluit siekte , neurofibromatose en polisistiese nier siekte.
Aanbeveel:
Wat gebeur in die brein wat Tourette veroorsaak?
Die presiese oorsaak van Tourette -sindroom is nie bekend nie. Dit is 'n komplekse afwyking wat waarskynlik veroorsaak word deur 'n kombinasie van oorerflike (genetiese) en omgewingsfaktore. Chemikalieë in die brein wat senuwee -impulse (neurotransmitters) oordra, insluitend dopamien en serotonien, kan 'n rol speel
Wat is die mees algemene seksueel oordraagbare siekte dit word veroorsaak deur 'n bakterie en veroorsaak soms pynlike urinering by die man?
Epididimitis word meestal veroorsaak deur 'n bakteriële infeksie, insluitend seksueel oordraagbare infeksies (SOI's), soos gonorree of chlamydia
Watter siektes wat deur voedsel veroorsaak word, veroorsaak die meeste sterftes?
Top vyf patogene wat bydra tot huishoudelike voedselgedraagde siektes wat tot dood lei Patogeen Geskatte aantal sterftes % Salmonella, nietifus 378 28 Toxoplasma gondii 327 24 Listeria monocytogenes 255 19 Norovirus 149 11
Wat is 'n velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere wat veroorsaak word deur behoue afskeidings?
AKA acne vulgaris- Velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere deur behoue afskeidings en Propionbacterium acnes, wetenskaplike term vir akneebakterieë. Toestand van 'n droë, skubberige vel as gevolg van 'n tekort of afwesigheid van talg wat veroorsaak word deur ouderdom en blootstelling aan koue
Wat is die term vir 'n skerp verhoogde onreëlmatige gevormde litteken wat geleidelik vergroot word wat veroorsaak word deur oormatige kollageen tydens weefselherstel?
Keloid. 'n term vir 'n skerp verhoogde, onreëlmatige gevormde, progressief vergrootende litteken wat veroorsaak word deur oormatige kollageen tydens weefselherstel