Video: Wat is Seckel -sindroom?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Seckel sindroom is 'n seldsame outosomale resessief wanorde gekenmerk deur intra-uteriene groeivertraging, dwerggroei, mikrocefalie met verstandelike gestremdheid en 'n kenmerkende 'voëlkop' gesigsvorm (Shanske et al., 1997).
Mense vra ook: word oorspronklike dwerge geestelik uitgedaag?
Diegene wat ODPDII het, het dikwels addisionele mediese probleme in vergelyking met die ander tipes, soos 'n piepende stem, mikrodontia, primêre tande wat wyd gespasieer is, swak slaappatrone (in vroeë jare), vertraag verstandelike ontwikkeling, gereelde siekte, asemhalingsprobleme, eetprobleme, hiperaktiwiteit, versiendheid, brein
Verder, wat veroorsaak Cockayne -sindroom? Cockayne sindroom is veroorsaak deur mutasies in die ERCC8 (CSA) of ERCC6 (CSB) gene. Oorerwing is outosomaal resessief. Tipe 2 is die ernstigste en mense wat die ergste geraak word, oorleef gewoonlik nie die kinderjare nie. Diegene met tipe 3 leef tot middel volwassenheid.
Daarvan, wat is Harper -siekte?
Seckel sindroom , of mikrocefaliese oer-dwergisme (ook bekend as dwerggroei met voëlkoppe, Harper se sindroom , Virchow-Seckel-dwergisme en dwerg met voëlkoppe van Seckel) is 'n uiters skaars aangebore nanosomiese wanorde . Oorerwing is outosomaal resessief.
Wat is dubowitz?
Dubowitz sindroom (DS) is 'n seldsame veelvuldige aangebore sindroom wat hoofsaaklik gekenmerk word deur groeivertraging, mikrocefalie, kenmerkende gesigsdysmorfisme, kutane ekseem, 'n ligte tot ernstige intellektuele tekort en geslagsafwykings.
Aanbeveel:
Wat is die vernaamste siektes wat bekommerd is tydens die bespreking van die standaard van die patogene wat deur bloed oorgedra word?
Die patogene van primêre belang is die menslike immuungebrekvirus (MIV), hepatitis B -virus (HBV) en hepatitis C -virus (HCV). Werkers en werkgewers moet gebruik maak van beskikbare ingenieursbeheer en werkpraktyke om blootstelling aan bloed en ander liggaamsvloeistowwe te voorkom
Wat is die 5 groepe wat ruggraat ontwikkel wat die notochord vervang?
Sommige akkordate, soos visse, amfibieë, reptiele, voëls en soogdiere ontwikkel ruggrate wat die notokord gedeeltelik of heeltemal vervang
Wat is die verskil tussen growwe ER en gladde ER Wat doen die ER wat in elke geval verskil?
Beide die gladde en growwe endoplasmiese retikulum help met die produksie en berging van proteïene. Die belangrikste verskil is dat een ribosome daarop bevat en die ander nie. Growwe ER lyk soos lakens. Die RER sintetiseer (maak) en verpak proteïene. Die RER is aan die kernmembraan geheg
Wat is 'n velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere wat veroorsaak word deur behoue afskeidings?
AKA acne vulgaris- Velafwyking wat gekenmerk word deur chroniese ontsteking van die talgkliere deur behoue afskeidings en Propionbacterium acnes, wetenskaplike term vir akneebakterieë. Toestand van 'n droë, skubberige vel as gevolg van 'n tekort of afwesigheid van talg wat veroorsaak word deur ouderdom en blootstelling aan koue
Wat is die term wat gebruik word vir afskeidings van endokriene kliere wat verantwoordelik is vir veranderinge in die liggaam?
Die term wat gebruik word vir afskeiding van endokriene kliere is hormone, wat verantwoordelik is vir verskeie veranderinge wat in die liggaam plaasvind