INHOUDSOPGAWE:

Wat is die hoofoorsaak van DiGeorge -sindroom?
Wat is die hoofoorsaak van DiGeorge -sindroom?

Video: Wat is die hoofoorsaak van DiGeorge -sindroom?

Video: Wat is die hoofoorsaak van DiGeorge -sindroom?
Video: DiGeorge syndrome || 22q11. 2 deletion syndrome || Immunodeficiency 2024, Junie
Anonim

Oorsake van DiGeorge -sindroom

DiGeorge -sindroom is veroorsaak deur 'n probleem genaamd 22q11 deletion. Dit is waar 'n klein stukkie genetiese materiaal uit 'n persoon se DNA ontbreek. In ongeveer 9 uit 10 (90%) gevalle ontbreek die stukkie DNA in die eier of sperm wat tot swangerskap gelei het

Boonop, hoe word DiGeorge -sindroom geërf?

DiGeorge -sindroom is gewoonlik te wyte aan die verwydering van 30 tot 40 gene in die middel van chromosoom 22 op 'n plek bekend as 22q11. 2. Ongeveer 90% van die gevalle kom voor as gevolg van 'n nuwe mutasie tydens vroeë ontwikkeling, terwyl 10% geërf van 'n persoon se ouers.

Kan iemand met DiGeorge -sindroom ook 'n normale lewe lei? DiGeorge -sindroom is 'n ernstige genetiese wanorde wat merkbaar is by geboorte. Op die heel ergste, dit kan lei tot hartafwykings, leerprobleme, 'n gesplete verhemelte en moontlik baie ander probleme. Nie almal word egter ernstig geraak nie en die meeste mense met die toestand sal 'n normale lewe lei strek.

Daar kan ook gevra word: hoe beïnvloed DiGeorge -sindroom 'n persoon?

DiGeorge -sindroom is gewoonlik 'n chromosomale afwyking beïnvloed die 22ste chromosoom. Verskeie liggaamstelsels ontwikkel swak, en daar kan mediese probleme wees, wat wissel van 'n hartafwyking tot gedragsprobleme en 'n gesplete verhemelte. Die toestand staan ook bekend as 22q11. 2 skrap sindroom.

Is DiGeorge -sindroom dodelik?

Dit is 'n ernstige, moontlik dodelik , toestand wat soortgelyk is aan ernstige gekombineerde immuungebrek. Dit word soms 'volledig' genoem DiGeorge -sindroom en word gewoonlik geassosieer met ernstige lae kalsium in die bloed wat aanvalle veroorsaak.

Aanbeveel: