INHOUDSOPGAWE:

Wat is lysosomale stoor siekte?
Wat is lysosomale stoor siekte?

Video: Wat is lysosomale stoor siekte?

Video: Wat is lysosomale stoor siekte?
Video: Lysosomale stapelingsziekten en therapie 2024, Julie
Anonim

Endokrinologie. Lysosomale stoor siektes (LSD's; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) is 'n groep van ongeveer 50 seldsame erflike metaboliese afwykings wat die gevolg is van gebreke in lysosomaal funksie. Lysosome is sakke van ensieme in selle wat groot molekules verteer en die fragmente na ander dele van die sel stuur vir herwinning.

Wat gee lysosomale opbergingsiektes hierin 'n voorbeeld?

Verskeie lysosomale bergingsversteurings soos vir voorbeeld Gaucher siekte , 12 Tay Sachs siekte , 13 Pompe siekte , 14 beta-galaktosidase tekort15 het kinderlike, jeugdige en volwasse vorme. Die erns van a lysosomale berging tipe siekte sal gedeeltelik afhang van die tipe ophopende afvalproduk.

Die vraag is daarna: wat is die oorsaak van lysosomale opbergingsiekte? In elke geval, lysosomale stoor siektes is veroorsaak deur 'n aangebore metabolisme -fout wat lei tot die afwesigheid of tekort aan 'n ensiem, wat lei tot die onvanpaste stoor materiaal in verskillende selle van die liggaam. Die meeste lysosomale bergingsversteurings word op 'n outosomaal resessiewe manier geërf.

Wat is die lysosomale bergingsversteurings en wat is die simptome?

Simptome van lysosomale stoor siektes

  • Vertraging in intellektuele en fisiese ontwikkeling.
  • Beslagleggings.
  • Gesigs- en ander beendeformiteite.
  • Gesamentlike styfheid en pyn.
  • Moeilik asemhaling.
  • Probleme met sig en gehoor.
  • Bloedarmoede, neusbloeding en maklike bloeding of kneusplekke.
  • Geswelde buik as gevolg van vergrote milt of lewer.

Hoeveel lysosomale stoor siektes is daar?

Lysosomale bergingsiekte Lys. Die wetenskaplike gemeenskap het meer as 40 soorte geïdentifiseer lysosomale stoor siektes , en die getal bly groei. Alhoewel die verskillende soorte LSD's is afsonderlik skaars, saam beïnvloed dit ongeveer 1 in 7, 700 geboortes, wat dit 'n relatief algemene gesondheidsprobleem maak.

Aanbeveel: