Video: Op watter chromosoom kom die tuberous sklerose -kompleks voor?
2024 Outeur: Michael Samuels | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:38
Genetiese analise
Tuberous sklerose kompleks is 'n outosomaal dominante afwyking wat veroorsaak word deur 'n mutasie in een van twee bekende gene. Die TSC1 geen is geleë op chromosoom 9q34 en die TSC2 -geen op chromosoom 16p13
Watter tipe mutasie is terselfdertyd tuberous sklerose?
Mutasies in die TSC1- of TSC2 -geen kan veroorsaak knolsklerose kompleks. Die TSC1- en TSC2 -gene gee instruksies vir die vervaardiging van die proteïene onderskeidelik hamartien en tuberien. Binne selle werk hierdie twee proteïene waarskynlik saam om selgroei en grootte te reguleer.
Tweedens, wat is die oorsaak van knolsklerose? Knolsklerose is veroorsaak deur veranderinge (mutasies) in die TSC1- of TSC2 -geen. Hierdie gene is betrokke by die regulering van selgroei, en die mutasies lei tot onbeheerde groei en veelvuldige gewasse deur die liggaam.
Tweedens, wat is knolle in tuberous sklerose?
Die naam knolsklerose kom uit die kenmerk knol of aartappelagtige knolle in die brein, wat met ouderdom verkalk en hard of skleroties word. Die siekte-eens bekend as epiloia of Bourneville-siekte-is meer as 100 jaar gelede die eerste keer deur 'n Franse geneesheer geïdentifiseer.
Is tuberous sklerose algemeen?
Knolsklerose is 'n seldsame genetiese afwyking wat 1 uit 6 000 pasgeborenes in die Verenigde State aantas. Ongeveer 40 000 tot 80 000 mense in die Verenigde State het knolsklerose . Die voorkoms in Europa word geskat op ongeveer 1 uit 25 000 tot 1 uit 11 300.
Aanbeveel:
Op watter chromosoom is Huntington se siekte?
HD word veroorsaak deur 'n genetiese defek op chromosoom 4. Die defek veroorsaak dat 'n deel van die DNA baie meer keer voorkom as wat dit veronderstel is. Hierdie defek word 'n CAG -herhaling genoem. Gewoonlik word hierdie gedeelte van DNA 10 tot 28 keer herhaal
Hoe toets u vir tuberous sklerose?
TS word gediagnoseer deur genetiese toetse of 'n reeks toetse wat insluit: 'n MRI van die brein. 'n CT -skandering van die kop. 'n elektrokardiogram. 'n eggokardiogram. nier ultraklank. 'n oogondersoek. kyk jy na jou vel onder 'n Wood's lamp, wat ultraviolet lig uitstraal
Watter chromosoom beïnvloed albinisme?
Hierdie tipe oorerwing word outosomale resessiewe oorerwing genoem. Vir OA is die geen vir albinisme geleë op 'n X -chromosoom. Wyfies het twee X-chromosome, terwyl mans een X-chromosoom en een Y-chromosoom het. X-gekoppelde okulêre albinisme kom byna uitsluitlik by mans voor
Wat is die tekens en simptome van tuberous sklerose?
Alhoewel die tekens en simptome uniek is vir elke persoon met knolsklerose, kan dit die volgende insluit: velafwykings. Beslagleggings. Kognitiewe gestremdhede. Gedragsprobleme. Nierprobleme. Hartkwessies. Longprobleme. Oogafwykings
Watter chromosoom word deur Huntington se siekte aangetas?
HD word veroorsaak deur 'n genetiese defek op chromosoom 4. Die defek veroorsaak dat 'n deel van die DNA baie meer keer voorkom as wat dit veronderstel is. Hierdie defek word 'n CAG -herhaling genoem. Gewoonlik word hierdie gedeelte van DNA 10 tot 28 keer herhaal